UQCRQ基因｜线粒体复合体III功能、疾病关联与突变研究
UQCRQ编码线粒体呼吸链复合体III的亚基，其突变可导致线粒体疾病，并与癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UQCRQ |
|---|---|
| 基因全名 | Ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 5q31.1 |
| NCBI Gene ID | 27089 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27089 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | O14949 |
| OMIM ID | 612080 |
| HGNC ID | 12585 |
| 基因别名 | QCR7, UQCR7, MC3DN7 |
基因功能与研究简介
UQCRQ基因编码线粒体呼吸链复合体III（细胞色素bc1复合物）的亚基VII，该亚基是复合体III的组成部分，参与电子传递和质子泵送，对线粒体氧化磷酸化至关重要。UQCRQ突变可导致线粒体复合体III缺乏，表现为线粒体疾病，如脑病、肌病等。此外，UQCRQ在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤代谢重编程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合体III缺乏症 | UQCRQ突变导致复合体III组装或活性受损，影响氧化磷酸化，导致ATP生成减少和活性氧增加，引起多系统症状。 | 已明确致病 |
| 脑病 | 部分UQCRQ突变患者表现为脑病，可能与神经元能量代谢障碍有关。 | 具有较强研究证据 |
| 肌病 | UQCRQ突变可导致肌病，表现为肌无力、运动不耐受等。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | UQCRQ在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响线粒体代谢促进肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.3G>A (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.287A>G (p.Tyr96Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.424C>T (p.Arg142*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白功能丧失或显著降低，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明UQCRQ存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明UQCRQ存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005750 | • GO:0006122 |
| • GO:0008137 | • GO:0005747 |
相关通路
• hsa00190
• hsa05010
• hsa05012
• hsa05014
• hsa05016
• hsa05017
蛋白质功能简介
UQCRQ蛋白是线粒体呼吸链复合体III的亚基VII，分子量约9.6 kDa，定位于线粒体内膜。该亚基参与复合体III的组装和稳定，对电子传递和质子泵送至关重要。UQCRQ蛋白的异常可导致复合体III功能障碍，影响细胞能量代谢。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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