USE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USE1基因编码SNARE蛋白家族成员，参与内质网相关降解和膜融合过程，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USE1 |
|---|---|
| 基因全名 | Unconventional SNARE in the ER 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.12 |
| NCBI Gene ID | 55850 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55850 |
| Ensembl ID | ENSG00000105641 |
| UniProt ID | Q9NZ43 |
| OMIM ID | 610236 |
| HGNC ID | 20219 |
| 基因别名 | D12, PRO0891, p31, USE1p |
基因功能与研究简介
USE1基因编码一种SNARE蛋白，定位于内质网，参与内质网相关降解（ERAD）和膜融合过程。USE1在维持内质网稳态中发挥重要作用，其功能异常可能与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | USE1在多种癌症中表达异常，可能通过影响ERAD和细胞凋亡参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | USE1可能参与错误蛋白的清除，其功能障碍与神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
| 代谢性疾病 | USE1可能影响脂质代谢和胰岛素信号通路，与代谢综合征相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.789delC (p.L263fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致USE1蛋白功能丧失，影响ERAD过程，导致错误蛋白积累。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明USE1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明USE1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005484 (SNAP receptor activity) | • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
| • GO:0006886 (intracellular protein transport) | • GO:0016192 (vesicle-mediated transport) |
相关通路
• Endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) pathway
• SNARE interactions in vesicular transport
蛋白质功能简介
USE1蛋白是SNARE家族成员，定位于内质网，参与ERAD和膜融合。它可能通过与其他SNARE蛋白相互作用，促进错误蛋白的降解和囊泡运输。USE1的功能异常可能导致内质网应激和细胞凋亡。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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