USH1G基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USH1G基因编码SANS蛋白，是Usher综合征1型的关键致病基因，参与听觉毛细胞和视网膜感光细胞的功能维持。
基因信息卡
| 基因符号 | USH1G |
|---|---|
| 基因全名 | Usher syndrome type 1G |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.1 |
| NCBI Gene ID | 124590 ncbi.nlm.nih.gov/gene/124590 |
| Ensembl ID | ENSG00000182093 |
| UniProt ID | Q495M9 |
| OMIM ID | 607696 |
| HGNC ID | 16356 |
| 基因别名 | SANS |
基因功能与研究简介
USH1G基因编码SANS蛋白，该蛋白是Usher蛋白网络的重要组成部分，参与内耳毛细胞和视网膜感光细胞中蛋白复合物的组装和运输。USH1G基因突变是Usher综合征1型（USH1）的致病原因之一，该疾病以先天性重度耳聋、前庭功能障碍和进行性视网膜色素变性为特征。SANS蛋白含有多个蛋白相互作用结构域，包括锚蛋白重复域、SAM域和PDZ结合基序，这些结构域对于其功能至关重要。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Usher综合征1型 | USH1G基因突变导致SANS蛋白功能异常，影响内耳毛细胞和视网膜感光细胞的结构和功能，导致感音神经性耳聋、前庭功能障碍和视网膜色素变性。 | 已明确致病 |
| 非综合征性耳聋 | 部分USH1G突变可能仅导致听力损失，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 内耳 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.901C>T (p.Arg301Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1225C>T (p.Arg409Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.148G>A (p.Gly50Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变等导致SANS蛋白截短或缺失，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007605 (sensory perception of sound) |
| • GO:0007601 (visual perception) |
相关通路
• Usher syndrome pathway (WP3997)
• Retina development pathway
蛋白质功能简介
SANS蛋白由USH1G基因编码，含有锚蛋白重复域、SAM域和PDZ结合基序，参与蛋白-蛋白相互作用。SANS蛋白是Usher蛋白复合物的核心成分，与MYO7A、USH1C、CDH23等蛋白相互作用，共同维持内耳毛细胞和视网膜感光细胞的结构和功能。SANS蛋白的缺失或功能异常会导致毛细胞纤毛和感光细胞外节的形态异常，进而引起听觉和视觉功能障碍。
联系电话