USP1基因｜去泛素化酶功能、DNA损伤修复、疾病关联与突变研究

USP1是去泛素化酶家族成员，通过调控PCNA和FANCD2等底物的泛素化状态，在DNA损伤修复和范可尼贫血通路中发挥关键作用。

基因信息卡

基因符号 USP1
基因全名 ubiquitin specific peptidase 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 1p31.3
NCBI Gene ID 7398 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7398
Ensembl ID ENSG00000162607
UniProt ID O94782
OMIM ID 603478
HGNC ID 12607
基因别名 UBP, UBP1

基因功能与研究简介

USP1基因编码泛素特异性蛋白酶1，属于去泛素化酶家族。USP1通过去除底物蛋白上的泛素链，调控多种细胞过程，尤其在DNA损伤应答中发挥关键作用。USP1与UAF1（USP1-associated factor 1）形成复合物，去泛素化PCNA和FANCD2等底物，参与跨损伤DNA合成和范可尼贫血通路。USP1的活性受到细胞周期和DNA损伤信号的精密调控，其异常表达或突变与肿瘤发生和化疗耐药相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
范可尼贫血 USP1通过去泛素化FANCD2调控FA/BRCA通路，其功能缺失可能导致DNA修复缺陷，与范可尼贫血相关。 OMIM
癌症 USP1在多种肿瘤中高表达，通过调控PCNA去泛素化促进DNA损伤耐受，与肿瘤发生和化疗耐药相关。 COSMIC, PubMed
潜在关联 USP1突变或表达异常可能与某些遗传性癌症易感综合征相关，但证据尚不充分。 ClinVar

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 暂无可靠数据
骨髓 暂无可靠数据 暂无可靠数据
其他组织 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
U2OS 暂无可靠数据 骨肉瘤细胞系
HEK293 暂无可靠数据 人胚胎肾细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.2041C>T (p.Arg681Ter) 无义突变 罕见 导致蛋白质截短，可能丧失去泛素化酶活性，为Loss of Function
c.1525A>G (p.Ile509Val) 错义突变 罕见 可能影响蛋白质稳定性或活性，功能影响尚不明确
c.1003C>T (p.Arg335Trp) 错义突变 罕见 可能影响底物结合或催化活性，功能影响尚不明确
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

无义突变或移码突变导致蛋白质截短或降解，丧失去泛素化酶活性，影响DNA损伤修复。

Gain of Function（功能获得，GOF）

目前尚无明确证据表明USP1存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

目前尚无明确证据表明USP1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/7398
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=USP1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) • GO:0006281 (DNA repair)
• GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) • GO:0005634 (nucleus)
• GO:0005654 (nucleoplasm) • GO:0005737 (cytoplasm)

相关通路

• hsa03440 (Homologous recombination)
• hsa03460 (Fanconi anemia pathway)
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)

蛋白质功能简介

USP1蛋白由785个氨基酸组成，包含一个保守的肽酶C19结构域和一个UAF1结合区域。USP1与UAF1形成稳定复合物，增强其去泛素化活性。USP1的主要底物包括PCNA和FANCD2。在DNA损伤时，PCNA被单泛素化以招募跨损伤聚合酶，而USP1去泛素化PCNA以终止该信号，防止过度修复。在FA通路中，USP1去泛素化FANCD2，调控其单泛素化水平，影响DNA交联修复。USP1的表达和活性在细胞周期中受到调控，其在S期和DNA损伤后表达上调。USP1的异常表达与多种癌症的预后不良相关，使其成为潜在的药物靶点。

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Displaying Records 1 To 15 Of 188 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7398
OMIM https://www.omim.org/entry/603478
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:12607
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000162607
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/O94782
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=USP1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=USP1
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