USP17L1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USP17L1编码去泛素化酶，参与细胞增殖与凋亡调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USP17L1 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 17 like family member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p23.1 |
| NCBI Gene ID | 401431 ncbi.nlm.nih.gov/gene/401431 |
| Ensembl ID | ENSG00000213988 |
| UniProt ID | Q6ZV65 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 37116 |
| 基因别名 | USP17L, USP17L1, FLJ38606 |
基因功能与研究简介
USP17L1（ubiquitin specific peptidase 17 like family member 1）编码一种去泛素化酶，属于USP17家族。该酶通过去除底物蛋白上的泛素链，调控蛋白质稳定性，参与细胞增殖、凋亡、DNA损伤修复等过程。研究表明USP17L1在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控MYC、p53等关键蛋白影响肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | USP17L1在肝癌组织中高表达，可能通过去泛素化稳定MYC蛋白，促进肿瘤增殖。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | USP17L1在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控p53影响细胞凋亡。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | USP17L1在非小细胞肺癌中高表达，可能通过去泛素化稳定细胞周期蛋白促进增殖。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | USP17L1在结直肠癌中表达升高，可能参与Wnt/β-catenin通路调控。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响去泛素化酶活性 |
| c.789delC (p.L263fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，失去去泛素化酶活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变可能增强酶活性或改变底物特异性。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰野生型蛋白功能，但USP17L1中暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
USP17L1蛋白属于去泛素化酶家族，含有UCH催化结构域，能够水解底物蛋白上的泛素链，从而调控底物稳定性。研究表明USP17L1可能通过去泛素化MYC、p53等蛋白，参与细胞增殖和凋亡的调控。在多种肿瘤中表达异常，提示其可能作为潜在的癌基因或治疗靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| USP17L10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16054 | 人 | 100287144 | 详情 立即询价 |
| USP17L11基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16055 | 人 | 100287178 | 详情 立即询价 |
| USP17L12基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16056 | 人 | 100287205 | 详情 立即询价 |
| USP17L15基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16058 | 人 | 100288520 | 详情 立即询价 |
| USP17L17基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16059 | 人 | 100287327 | 详情 立即询价 |
| USP17L18基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16060 | 人 | 100287364 | 详情 立即询价 |
| USP17L19基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16061 | 人 | 100287404 | 详情 立即询价 |
| USP17L13基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15267 | 人 | 100287238 | 详情 立即询价 |
| USP17L1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11637 | 人 | 401447 | 详情 立即询价 |
| USP17L1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77130 | 人 | 401447 | 详情 立即询价 |
| USP17L10基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77681 | 人 | 100287144 | 详情 立即询价 |
| USP17L11基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77683 | 人 | 100287178 | 详情 立即询价 |
| USP17L12基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77684 | 人 | 100287205 | 详情 立即询价 |
| USP17L13基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77686 | 人 | 100287238 | 详情 立即询价 |
| USP17L17基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77688 | 人 | 100287327 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 36 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话