USP17L10基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USP17L10（泛素特异性肽酶17样10）是一种去泛素化酶，参与细胞增殖、凋亡及免疫应答调控，与多种癌症和炎症性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USP17L10 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 17 like family member 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p23.1 |
| NCBI Gene ID | 401591 ncbi.nlm.nih.gov/gene/401591 |
| Ensembl ID | ENSG00000221988 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:37138 |
| 基因别名 | USP17L10, USP17L10P, USP17L10P1 |
基因功能与研究简介
USP17L10（泛素特异性肽酶17样10）属于USP17家族，编码一种去泛素化酶，可能通过去除底物上的泛素链调控蛋白质稳定性。该基因位于染色体8p23.1区域，该区域在多种癌症中频繁发生拷贝数变异。研究表明USP17L10可能参与细胞增殖、凋亡和免疫应答的调控，但其具体功能仍需进一步验证。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | USP17L10基因拷贝数变异可能影响肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 炎症性疾病 | USP17L10可能通过调控免疫相关信号通路参与炎症反应，但证据有限。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致去泛素化酶活性降低，影响底物稳定性，但USP17L10的具体底物尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强去泛素化活性，导致底物过度稳定，但缺乏证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常USP17L10功能，但尚无具体实例。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0016579 (protein deubiquitination) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
USP17L10蛋白属于泛素特异性蛋白酶家族，预测具有半胱氨酸型去泛素化酶活性，可能通过去除底物上的泛素链调控蛋白质降解。然而，其具体底物和生物学功能尚未完全阐明。
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