USP17L13基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USP17L13是一种去泛素化酶，可能在细胞增殖和免疫调控中发挥作用，但其具体功能与疾病关联仍在研究中。
基因信息卡
| 基因符号 | USP17L13 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 17 like family member 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p23.1 |
| NCBI Gene ID | 100287556 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100287556 |
| Ensembl ID | ENSG00000235141 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 37225 |
| 基因别名 | USP17L13 |
基因功能与研究简介
USP17L13（ubiquitin specific peptidase 17 like family member 13）属于USP17家族，编码去泛素化酶。该基因位于染色体8p23.1，具体功能尚未完全阐明，可能参与细胞增殖、凋亡及免疫应答的调控。目前关于USP17L13的研究较少，其底物和信号通路尚不明确。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致去泛素化酶活性降低，影响底物蛋白的稳定性，但USP17L13的具体底物尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强去泛素化酶活性，但USP17L13的底物和功能尚不明确，暂无相关证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常等位基因的功能，但USP17L13的显性负性效应尚无研究。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0016579 (protein deubiquitination) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
USP17L13编码的蛋白质属于去泛素化酶家族，可能通过去除底物上的泛素链来调节蛋白质稳定性。然而，其具体底物、细胞定位和生物学功能尚未被详细研究。目前缺乏关于该蛋白的结构和功能实验数据。
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