USP17L2基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
USP17L2是一种去泛素化酶，参与细胞增殖调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USP17L2 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 17 like family member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p23.1 |
| NCBI Gene ID | 377630 ncbi.nlm.nih.gov/gene/377630 |
| Ensembl ID | ENSG00000232070 |
| UniProt ID | Q0WX57 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 37237 |
| 基因别名 | USP17L2, USP17L2P |
基因功能与研究简介
USP17L2（ubiquitin specific peptidase 17 like family member 2）属于去泛素化酶家族，编码的蛋白质具有去泛素化酶活性，可能参与调控细胞增殖、凋亡等过程。研究表明USP17L2在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响底物蛋白的稳定性参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | USP17L2在肝细胞癌中高表达，可能通过去泛素化稳定某些癌蛋白，促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | USP17L2在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控细胞周期相关蛋白影响肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | USP17L2在非小细胞肺癌中表达升高，可能通过影响凋亡通路促进肿瘤存活。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或活性 |
| c.456C>T (p.R153*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如无义突变导致截短蛋白，可能丧失去泛素化酶活性，影响底物降解。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变，如某些错义突变可能增强酶活性或改变底物特异性，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能产生异常蛋白干扰正常USP17L2功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Proteasome (KEGG: hsa03050)
蛋白质功能简介
USP17L2蛋白属于去泛素化酶家族，含有UCH（ubiquitin C-terminal hydrolase）结构域，可能通过去除底物上的泛素链，稳定底物蛋白，从而调控细胞增殖、凋亡等过程。在多种肿瘤中表达异常，可能作为潜在的治疗靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| USP17L20基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16062 | 人 | 100287441 | 详情 立即询价 |
| USP17L21基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16063 | 人 | 100287478 | 详情 立即询价 |
| USP17L22基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16064 | 人 | 100287513 | 详情 立即询价 |
| USP17L23基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16065 | 人 | 101241878 | 详情 立即询价 |
| USP17L24基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16067 | 人 | 728369 | 详情 立即询价 |
| USP17L25基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16068 | 人 | 728373 | 详情 立即询价 |
| USP17L26基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16069 | 人 | 728379 | 详情 立即询价 |
| USP17L27基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16070 | 人 | 728393 | 详情 立即询价 |
| USP17L28基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16071 | 人 | 728400 | 详情 立即询价 |
| USP17L29基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16072 | 人 | 728405 | 详情 立即询价 |
| USP17L2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11900 | 人 | 377630 | 详情 立即询价 |
| USP17L23基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ45963 | 人 | 101241878 | 详情 立即询价 |
| USP17L28基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ45976 | 人 | 728400 | 详情 立即询价 |
| USP17L24基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ47179 | 人 | 728369 | 详情 立即询价 |
| USP17L25基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ47182 | 人 | 728373 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 44 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话