USP17L23基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USP17L23是一种去泛素化酶，参与细胞增殖和凋亡调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USP17L23 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 17 like family member 23 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 暂无可靠数据 |
| NCBI Gene ID | 100287534 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100287534 |
| Ensembl ID | ENSG00000274048 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:44455 |
| 基因别名 | USP17L23 |
基因功能与研究简介
USP17L23（ubiquitin specific peptidase 17 like family member 23）属于USP17家族，编码一种去泛素化酶。该基因位于染色体8p23.1区域，该区域在多种癌症中频繁发生拷贝数变异。USP17家族成员被认为参与细胞增殖、凋亡和免疫应答的调控。USP17L23的具体功能尚不完全清楚，但基于家族成员的研究，推测其可能通过去泛素化作用影响底物蛋白的稳定性，从而参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | 潜在关联：USP17家族成员在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。USP17L23作为家族成员，可能具有类似功能，但具体证据有限。 | 暂无明确证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：可能导致去泛素化酶活性降低或丧失，影响底物蛋白的降解或活性，进而影响细胞增殖和凋亡。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：可能增强去泛素化酶活性，导致底物蛋白过度稳定，促进细胞增殖或抑制凋亡。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能干扰正常USP17L23蛋白的功能，或影响与其他蛋白的相互作用，从而抑制正常功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• KEGG: Ubiquitin mediated proteolysis (hsa04120)
• Reactome: Deubiquitination (R-HSA-5688426)
蛋白质功能简介
USP17L23蛋白属于去泛素化酶家族，推测具有泛素特异性蛋白酶活性，能够从底物蛋白上移除泛素链，从而影响底物的稳定性、定位或活性。该蛋白可能参与调控细胞周期、凋亡和DNA损伤应答等过程。然而，由于USP17L23的具体底物和生物学功能尚未被充分研究，其详细机制有待进一步阐明。
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