USP17L24基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USP17L24是去泛素化酶家族成员，可能参与细胞增殖调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USP17L24 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 17 like family member 24 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 暂无可靠数据 |
| NCBI Gene ID | 100287534 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100287534 |
| Ensembl ID | ENSG00000231924 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:44465 |
| 基因别名 | USP17L24 |
基因功能与研究简介
USP17L24（ubiquitin specific peptidase 17 like family member 24）属于去泛素化酶（DUB）家族，可能参与调控蛋白质泛素化过程，影响细胞增殖、凋亡等信号通路。目前研究提示其与多种癌症相关，但具体功能机制尚待深入探索。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | 潜在关联 | 研究证据有限 |
| 结直肠癌 | 潜在关联 | 研究证据有限 |
| 乳腺癌 | 潜在关联 | 研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致基因功能丧失或减弱，可能影响去泛素化活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致基因功能增强或获得新功能，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能影响细胞信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
相关通路
• KEGG: Ubiquitin mediated proteolysis (hsa04120)
蛋白质功能简介
USP17L24编码的蛋白质属于去泛素化酶家族，可能通过去除底物蛋白上的泛素链，调控蛋白质稳定性，参与细胞周期、凋亡等过程。目前其具体底物和功能尚不明确。
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