USP17L28基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USP17L28是一种去泛素化酶，可能在细胞增殖和凋亡调控中发挥作用，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USP17L28 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 17 like family member 28 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p23.1 |
| NCBI Gene ID | 100287534 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100287534 |
| Ensembl ID | ENSG00000275216 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:44465 |
| 基因别名 | USP17L28 |
基因功能与研究简介
USP17L28（ubiquitin specific peptidase 17 like family member 28）属于USP17家族，编码一种去泛素化酶。该基因位于染色体8p23.1，该区域在多种癌症中频繁发生拷贝数变异。USP17家族成员被认为参与调控细胞增殖、凋亡和炎症反应。目前，USP17L28的具体功能尚不完全清楚，但基于家族成员的研究，推测其可能通过去泛素化作用影响底物蛋白的稳定性，从而参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | 潜在关联：USP17L28位于8p23.1，该区域在多种癌症中频繁扩增或缺失，可能影响肿瘤发生。 | 暂无明确证据 |
| 暂无特定疾病 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
USP17L28编码的蛋白质属于去泛素化酶家族，可能通过去除底物上的泛素链来调节蛋白质降解。然而，目前关于该蛋白的具体底物和生物学功能尚无直接实验证据。基于序列相似性，推测其可能参与细胞周期调控、DNA损伤修复或免疫应答。
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