USP17L4基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
USP17L4是一种去泛素化酶，参与细胞增殖调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USP17L4 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 17 like family member 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p23.1 |
| NCBI Gene ID | 728386 ncbi.nlm.nih.gov/gene/728386 |
| Ensembl ID | ENSG00000250673 |
| UniProt ID | Q0WX57 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 37235 |
| 基因别名 | USP17L4 |
基因功能与研究简介
USP17L4（ubiquitin specific peptidase 17 like family member 4）属于USP17家族，编码一种去泛素化酶。该酶可能通过去除靶蛋白上的泛素链，参与调控细胞增殖、凋亡等过程。研究表明USP17L4在多种肿瘤中表达异常，可能作为癌基因发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | USP17L4在肝细胞癌中高表达，可能通过去泛素化稳定底物促进肿瘤增殖。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | USP17L4在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | USP17L4在非小细胞肺癌中高表达，可能促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1?) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 产生截短蛋白，可能导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强去泛素化酶活性或改变底物特异性。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白可能干扰野生型蛋白的功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• KEGG: Ubiquitin mediated proteolysis (hsa04120)
蛋白质功能简介
USP17L4蛋白属于肽酶C19家族，含有去泛素化酶结构域。该蛋白可能通过去除底物上的泛素链，调控底物稳定性，参与细胞周期、凋亡等过程。在多种肿瘤中高表达，提示其可能作为癌基因发挥作用。
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