USP17L5基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
USP17L5编码去泛素化酶，参与细胞增殖与凋亡调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USP17L5 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 17 like family member 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p23.1 |
| NCBI Gene ID | 728386 ncbi.nlm.nih.gov/gene/728386 |
| Ensembl ID | ENSG00000227345 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 37218 |
| 基因别名 | USP17L5, USP17L5P |
基因功能与研究简介
USP17L5（ubiquitin specific peptidase 17 like family member 5）属于USP17家族，编码去泛素化酶，可能参与调控细胞增殖、凋亡及炎症反应。该基因位于染色体8p23.1区域，该区域在多种癌症中频繁发生拷贝数变异。目前关于USP17L5的功能研究较少，但同家族成员USP17L2等已被报道参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | USP17L5可能通过去泛素化作用影响细胞周期和凋亡相关蛋白，从而参与肿瘤发生。但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据，基于同家族成员推测 |
| 炎症性疾病 | USP17家族成员参与炎症信号通路调控，USP17L5可能具有类似功能。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
USP17L5蛋白属于去泛素化酶家族，推测具有泛素特异性蛋白酶活性，可能通过去除底物蛋白上的泛素链来调控蛋白稳定性。但具体底物和生物学功能尚待研究。
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