USP17L7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USP17L7是去泛素化酶家族成员，可能在细胞增殖和肿瘤发生中发挥作用。
基因信息卡
| 基因符号 | USP17L7 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 17 like family member 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p23.1 |
| NCBI Gene ID | 401591 ncbi.nlm.nih.gov/gene/401591 |
| Ensembl ID | ENSG00000221988 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 37233 |
| 基因别名 | USP17L7 |
基因功能与研究简介
USP17L7（ubiquitin specific peptidase 17 like family member 7）是去泛素化酶（DUB）家族成员，可能参与调控底物蛋白的泛素化状态，影响细胞增殖、凋亡等过程。目前关于USP17L7的功能研究较少，但同家族成员USP17已被报道在肿瘤中异常表达，提示USP17L7可能具有类似功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致去泛素化酶活性降低或丧失，影响底物蛋白稳定性，进而影响细胞信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：可能导致酶活性增强或底物特异性改变，促进细胞增殖或肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：突变蛋白可能干扰野生型蛋白的功能，形成无活性二聚体，抑制正常去泛素化过程。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
USP17L7蛋白属于去泛素化酶家族，推测具有泛素特异性蛋白酶活性，可能通过去除底物蛋白上的泛素链，调控蛋白质降解和信号转导。目前缺乏直接的实验证据，其具体底物和生物学功能尚待研究。
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