USP19基因｜去泛素化酶功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USP19是一种去泛素化酶，参与蛋白质质量控制、应激反应和免疫调节，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USP19 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 19 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 10869 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10869 |
| Ensembl ID | ENSG00000114446 |
| UniProt ID | O94966 |
| OMIM ID | 603735 |
| HGNC ID | 12617 |
| 基因别名 | KIAA0891, ZMYND10 |
基因功能与研究简介
USP19（ubiquitin specific peptidase 19）编码一种去泛素化酶，属于泛素特异性蛋白酶家族。该酶通过去除靶蛋白上的泛素链，调控蛋白质的稳定性、降解和功能。USP19参与多种细胞过程，包括蛋白质质量控制、应激反应、免疫调节和细胞增殖。研究表明，USP19在多种癌症中表达异常，并与肿瘤的发生发展相关。此外，USP19还参与神经退行性疾病和炎症性疾病的病理过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | USP19在乳腺癌中高表达，可能通过稳定某些癌蛋白促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | USP19表达上调与结直肠癌的恶性程度和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | USP19参与错误折叠蛋白的清除，其功能异常可能促进神经退行性疾病的发生。 | 潜在关联 |
| 炎症性疾病 | USP19调节炎症信号通路，可能参与炎症性疾病的发病机制。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或酶活性 |
| c.2345C>T (p.Arg782Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响底物识别或催化活性 |
| c.3456del (p.Leu1152TrpfsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能使USP19失去去泛素化酶活性，影响底物降解。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变可能增强USP19的酶活性或改变底物特异性，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能产生竞争性抑制，干扰正常USP19的功能，但具体证据尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 - thiol-dependent deubiquitinase | • GO:0006511 - ubiquitin-dependent protein catabolic process |
| • GO:0005634 - nucleus | • GO:0005737 - cytoplasm |
| • GO:0005829 - cytosol |
相关通路
• hsa04120 - Ubiquitin mediated proteolysis
• hsa05016 - Huntington disease
• hsa05200 - Pathways in cancer
蛋白质功能简介
USP19蛋白是一种去泛素化酶，属于泛素特异性蛋白酶家族。该蛋白含有肽酶C19结构域和锌指结构域，能够去除靶蛋白上的泛素链，从而调控蛋白质的稳定性。USP19在细胞核和细胞质中均有分布，参与蛋白质质量控制、应激反应和免疫调节。研究表明，USP19在多种癌症中高表达，可能通过稳定癌蛋白促进肿瘤进展。此外，USP19还参与神经退行性疾病和炎症性疾病的病理过程。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| DUSP19基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10124 | 人 | 142679 | 详情 立即询价 |
| USP19基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7199 | 人 | 10869 | 详情 立即询价 |
| USP19基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ32142 | 人 | 10869 | 详情 立即询价 |
| DUSP19基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ35990 | 人 | 142679 | 详情 立即询价 |
| USP19基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ32141 | 人 | 10869 | 详情 立即询价 |
| DUSP19基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ37223 | 人 | 142679 | 详情 立即询价 |
| USP19基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ32143 | 人 | 10869 | 详情 立即询价 |
| DUSP19基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ37225 | 人 | 142679 | 详情 立即询价 |
| USP19基因敲除HAP1细胞 | EDC08181 | 人 | 10869 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 9 Of 9 Records
联系电话