USP24基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USP24编码去泛素化酶，参与调控DNA损伤修复、细胞周期和自噬，与多种癌症及神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USP24 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 24 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p32.3 |
| NCBI Gene ID | 23358 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23358 |
| Ensembl ID | ENSG00000162402 |
| UniProt ID | Q9UPU5 |
| OMIM ID | 604974 |
| HGNC ID | 12623 |
| 基因别名 | FLJ12454, KIAA1057 |
基因功能与研究简介
USP24（ubiquitin specific peptidase 24）编码一种去泛素化酶，属于泛素特异性蛋白酶家族。该酶通过去除底物蛋白上的泛素链，调控蛋白质的稳定性、活性和亚细胞定位。USP24参与DNA损伤修复、细胞周期调控、自噬和炎症反应等关键生物学过程。研究表明，USP24在多种癌症中异常表达，影响肿瘤的发生发展，并与神经退行性疾病如帕金森病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 帕金森病 | USP24基因变异可能影响其去泛素化活性，导致α-突触核蛋白降解异常，参与帕金森病的发病机制。 | 具有较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | USP24在肝细胞癌中高表达，可能通过去泛素化稳定致癌蛋白，促进肿瘤增殖和转移。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | USP24表达异常与乳腺癌的预后相关，可能通过调控细胞周期相关蛋白影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | USP24在肺癌组织中表达上调，可能通过影响DNA损伤修复通路促进肿瘤耐药。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1474055 | SNV | 人群频率约0.1-0.2 | 位于内含子区域，可能影响剪接或调控，与帕金森病风险相关 |
| c.2051A>G (p.Asn684Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或酶活性，功能影响待验证 |
| c.2386C>T (p.Arg796Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致USP24酶活性降低或丧失，影响底物去泛素化，导致蛋白质降解异常，与疾病发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强USP24的酶活性或改变底物特异性，促进致癌蛋白稳定，与肿瘤进展相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能产生无活性的USP24蛋白，干扰正常等位基因的功能，导致细胞调控失衡。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0006914 (autophagy) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)
• hsa03440 (Homologous recombination)
• hsa04140 (Autophagy - animal)
蛋白质功能简介
USP24蛋白属于去泛素化酶家族，包含一个保守的催化结构域（peptidase C19 domain）和多个泛素结合结构域。该酶通过去除底物上的泛素链，调控蛋白质的稳定性。USP24在DNA损伤修复中发挥作用，可能通过去泛素化DNA修复蛋白（如BRCA1）来促进修复。此外，USP24参与细胞周期检查点调控和自噬过程。在癌症中，USP24的异常表达影响肿瘤细胞的增殖、凋亡和耐药性。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| USP24基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7987 | 人 | 23358 | 详情 立即询价 |
| USP24基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ33709 | 人 | 23358 | 详情 立即询价 |
| USP24基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ33708 | 人 | 23358 | 详情 立即询价 |
| USP24基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ33710 | 人 | 23358 | 详情 立即询价 |
| USP24（NC_000001.11:g.55132659 T>C & 55132661 T>C）点突变A-549细胞 | EDC03185 | 人 | 23358 | 详情 立即询价 |
| USP24基因敲除HAP1细胞 | EDC08282 | 人 | 23358 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 6 Of 6 Records
联系电话