USP26基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USP26编码去泛素化酶，主要表达于睾丸，参与精子发生和雄激素受体信号调控，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USP26 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 26 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq26.2 |
| NCBI Gene ID | 83844 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83844 |
| Ensembl ID | ENSG00000102119 |
| UniProt ID | Q9BXU7 |
| OMIM ID | 300309 |
| HGNC ID | 13458 |
| 基因别名 | UBPI |
基因功能与研究简介
USP26基因编码泛素特异性蛋白酶26，属于去泛素化酶家族。该酶通过去除靶蛋白上的泛素链，调控蛋白质的稳定性、活性和亚细胞定位。USP26主要表达于睾丸，尤其在精原细胞和精母细胞中高表达，参与精子发生过程。此外，USP26还参与雄激素受体（AR）信号通路的调控，影响雄激素依赖性基因的表达。USP26基因突变与男性不育（如无精子症、少精子症）相关，但其在肿瘤中的作用尚不明确。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | USP26基因突变可能导致精子发生障碍，影响男性生育能力。 | ClinVar, OMIM |
| 无精子症 | 部分无精子症患者中检测到USP26基因的错义突变或缺失。 | ClinVar, OMIM |
| 少精子症 | USP26基因多态性可能与少精子症风险相关。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NT2/D1 | 暂无可靠数据 | 睾丸胚胎癌细胞系 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.173C>T (p.Thr58Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或酶活性 |
| c.494G>A (p.Arg165His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响底物识别 |
| c.571C>T (p.Arg191Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响去泛素化活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
部分错义突变可能导致USP26酶活性降低或丧失，影响精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Ubiquitin-mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Androgen receptor signaling pathway (Reactome: R-HSA-5625740)
蛋白质功能简介
USP26蛋白由913个氨基酸组成，包含一个保守的肽酶C19结构域，具有去泛素化酶活性。该蛋白主要定位于细胞核和细胞质，在睾丸中高表达。USP26通过去泛素化雄激素受体（AR）等底物，调控其稳定性，从而影响雄激素信号通路。此外，USP26还参与DNA损伤修复和细胞周期调控。
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