USP28基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USP28是去泛素化酶家族成员，通过稳定关键蛋白调控DNA损伤应答、细胞周期和肿瘤发生，是癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | USP28 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 28 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q23.3 |
| NCBI Gene ID | 57646 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57646 |
| Ensembl ID | ENSG00000148082 |
| UniProt ID | Q96RU2 |
| OMIM ID | 611134 |
| HGNC ID | 12625 |
| 基因别名 | KIAA1515 |
基因功能与研究简介
USP28（ubiquitin specific peptidase 28）编码去泛素化酶，属于泛素特异性蛋白酶家族。该酶通过去除底物蛋白上的泛素链，调控蛋白质稳定性，参与DNA损伤应答、细胞周期检查点、基因转录和肿瘤发生等关键过程。USP28在多种癌症中高表达，与肿瘤进展和不良预后相关，是潜在的抗癌药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | USP28通过去泛素化稳定MYC和DDB2等蛋白，促进细胞增殖和DNA损伤耐受，与结直肠癌的发生发展相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | USP28在肺癌中高表达，通过稳定MYC促进肿瘤生长，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | USP28通过稳定MYC和DDB2促进乳腺癌细胞增殖和DNA损伤修复，与肿瘤进展相关。 | 较强研究证据 |
| 头颈部鳞状细胞癌 | USP28高表达与头颈部鳞状细胞癌的恶性进展和不良预后相关。 | 潜在关联 |
| 胶质母细胞瘤 | USP28在胶质母细胞瘤中高表达，可能通过稳定MYC促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或酶活性，功能影响待验证 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合，功能影响待验证 |
| c.2345_2346insA (p.Leu782fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致USP28酶活性降低或丧失，可能影响DNA损伤应答和细胞周期调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：增强USP28的酶活性或稳定性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型USP28的功能，但证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (ubiquitin-specific protease activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0006974 (DNA damage response) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)
• hsa04210 (Apoptosis)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
USP28蛋白属于去泛素化酶家族，包含一个保守的催化结构域和多个蛋白相互作用区域。它通过去除底物蛋白上的泛素链，调控底物稳定性。已知底物包括MYC、DDB2、CHK2等，参与DNA损伤应答、细胞周期检查点、转录调控和凋亡等过程。USP28在多种肿瘤中高表达，通过稳定MYC等癌蛋白促进肿瘤发生发展，是潜在的抗癌药物靶点。
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