USP3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

USP3是一种去泛素化酶，参与DNA损伤修复和细胞周期调控，与多种癌症相关。

基因信息卡

基因符号 USP3
基因全名 ubiquitin specific peptidase 3
基因类型 protein-coding
染色体位置 15q21.2
NCBI Gene ID 9960 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9960
Ensembl ID ENSG00000137807
UniProt ID Q9H871
OMIM ID 604414
HGNC ID 12623
基因别名 UBP3, SIH003

基因功能与研究简介

USP3（ubiquitin specific peptidase 3）编码一种去泛素化酶，属于泛素特异性蛋白酶家族。该酶通过去除底物上的泛素链，调控蛋白质的稳定性、活性和亚细胞定位。USP3在DNA损伤修复、细胞周期调控、转录调控和免疫应答中发挥重要作用。研究表明，USP3在多种癌症中异常表达，影响肿瘤的发生发展。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
癌症 USP3在多种癌症中表达异常，通过调控DNA损伤修复和细胞周期促进肿瘤发生发展。 较强研究证据
肝细胞癌 USP3在肝细胞癌中高表达，与不良预后相关，可能通过调控p53信号通路促进肿瘤进展。 较强研究证据
结直肠癌 USP3在结直肠癌中表达上调，与肿瘤侵袭和转移相关。 较强研究证据
乳腺癌 USP3在乳腺癌中表达异常，可能通过影响DNA修复影响化疗敏感性。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胸腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
骨髓 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.123A>G (p.I41M) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能，但临床意义未明
c.456C>T (p.R153W) 错义突变 罕见 可能影响去泛素化酶活性
c.789del (p.L264fs) 移码突变 罕见 导致蛋白截短，可能丧失功能
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失突变：导致USP3蛋白活性降低或丧失，可能影响DNA损伤修复，增加基因组不稳定性。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得突变：目前尚无明确证据表明USP3存在功能获得突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变：目前尚无明确证据表明USP3存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/9960
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=USP3

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) • GO:0006281 (DNA repair)
• GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) • GO:0005634 (nucleus)
• GO:0005654 (nucleoplasm) • GO:0005829 (cytosol)

相关通路

• hsa03420 (Nucleotide excision repair)
• hsa03430 (Mismatch repair)
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)

蛋白质功能简介

USP3蛋白属于泛素特异性蛋白酶家族，包含一个保守的催化结构域和一个锌指结构域。该蛋白主要定位于细胞核，参与去泛素化过程，调控多种底物的稳定性。USP3在DNA损伤修复中发挥关键作用，通过去除DNA修复蛋白上的泛素链，促进修复复合物的组装和功能。此外，USP3还参与细胞周期检查点的调控，影响细胞增殖和凋亡。

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Displaying Records 1 To 15 Of 39 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9960
OMIM https://www.omim.org/entry/604414
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:12623
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000137807
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q9H871
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=USP3
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=USP3
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