USP36基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USP36是一种去泛素化酶，参与核仁功能、细胞增殖和DNA损伤应答，与多种癌症和发育性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USP36 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 36 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 57602 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57602 |
| Ensembl ID | ENSG00000141560 |
| UniProt ID | Q9P275 |
| OMIM ID | 609387 |
| HGNC ID | 20065 |
| 基因别名 | KIAA1453 |
基因功能与研究简介
USP36（ubiquitin specific peptidase 36）编码一种去泛素化酶，属于泛素特异性蛋白酶家族。该蛋白主要定位于核仁，参与核糖体RNA加工、细胞增殖调控和DNA损伤应答。USP36通过去泛素化稳定其底物，如MYC和NPM1，从而影响细胞周期和凋亡。研究表明，USP36在多种癌症中高表达，与肿瘤发生发展密切相关。此外，USP36突变可能导致发育异常和神经发育障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | USP36在多种癌症中高表达，通过稳定MYC等致癌蛋白促进肿瘤增殖和存活。 | 较强研究证据 |
| 发育性疾病 | USP36突变与神经发育障碍相关，可能影响核仁功能和细胞增殖。 | 潜在关联 |
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或底物结合 |
| c.567del (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变或截短突变可能导致蛋白功能丧失，影响去泛素化活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
某些错义突变可能增强USP36活性，促进致癌底物稳定。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0005730 (nucleolus) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0008283 (cell population proliferation) |
| • GO:0006974 (DNA damage response | • signal transduction by p53 class mediator) |
相关通路
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
USP36蛋白由1123个氨基酸组成，包含一个保守的肽酶C19结构域，具有去泛素化酶活性。它主要定位于核仁，参与核糖体RNA加工和细胞增殖调控。USP36通过去泛素化稳定MYC和NPM1等底物，影响细胞周期和凋亡。在DNA损伤应答中，USP36可能通过调节p53通路发挥作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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