USP37基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USP37编码去泛素化酶，调控细胞周期与DNA损伤修复，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USP37 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 37 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q35 |
| NCBI Gene ID | 57695 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57695 |
| Ensembl ID | ENSG00000115053 |
| UniProt ID | Q86T82 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:20065 |
| 基因别名 | KIAA1594 |
基因功能与研究简介
USP37（ubiquitin specific peptidase 37）编码一种去泛素化酶，属于泛素特异性蛋白酶家族。该酶通过去除底物蛋白上的泛素链，调控蛋白质稳定性，参与细胞周期进程、DNA损伤修复等关键过程。研究表明，USP37在多种肿瘤中表达异常，影响肿瘤发生发展，是潜在的药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | USP37在乳腺癌中高表达，通过去泛素化稳定MYC等癌蛋白，促进细胞增殖和肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | USP37在非小细胞肺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控细胞周期相关蛋白促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | USP37在结直肠癌中表达升高，可能通过影响Wnt/β-catenin信号通路促进肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 肝癌 | USP37在肝细胞癌中表达上调，与肿瘤侵袭和转移相关，机制可能涉及去泛素化稳定Snail等蛋白。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.2345C>T (p.Arg782Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响去泛素化酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致USP37酶活性降低或丧失，可能影响细胞周期调控，与肿瘤发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强USP37活性或稳定性，可能促进癌蛋白积累，导致肿瘤进展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型USP37功能，可能影响正常细胞周期进程。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• DNA Repair (Reactome: R-HSA-73894)
蛋白质功能简介
USP37蛋白属于泛素特异性蛋白酶家族，包含一个催化结构域和多个泛素结合结构域。它通过去泛素化多种底物（如MYC、Aurora A）调控其稳定性，从而影响细胞周期进程、DNA损伤修复和肿瘤发生。USP37在多种癌症中高表达，与不良预后相关，是潜在的癌症治疗靶点。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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