USP42基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USP42编码去泛素化酶，参与细胞周期调控和DNA损伤应答，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USP42 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 42 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p22.1 |
| NCBI Gene ID | 84132 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84132 |
| Ensembl ID | ENSG00000106346 |
| UniProt ID | Q9H9J4 |
| OMIM ID | 612645 |
| HGNC ID | 20095 |
| 基因别名 | FLJ31818 |
基因功能与研究简介
USP42（ubiquitin specific peptidase 42）编码一种去泛素化酶，属于泛素特异性蛋白酶家族。该酶通过去除靶蛋白上的泛素链，调控蛋白质的稳定性、活性和亚细胞定位。USP42参与细胞周期调控、DNA损伤应答和基因表达调控等过程。研究表明，USP42在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响p53等关键蛋白的稳定性参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | USP42在多种癌症中表达异常，可能通过去泛素化p53等肿瘤抑制因子，影响其稳定性，从而促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确致病性遗传病 | 目前尚无USP42突变导致明确遗传病的报道。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致USP42去泛素化酶活性降低，影响底物蛋白的稳定性，从而干扰细胞周期和DNA损伤应答。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明USP42存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明USP42存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa03440 (Homologous recombination)
蛋白质功能简介
USP42蛋白属于肽酶C19家族，包含一个UCH（ubiquitin C-terminal hydrolase）结构域和一个锌指结构域。该蛋白主要定位于细胞核和细胞质，通过去泛素化作用调控底物蛋白的稳定性。研究表明，USP42可去泛素化p53，抑制其降解，从而影响细胞凋亡和细胞周期阻滞。此外，USP42还参与DNA损伤修复过程。
联系电话