USP45基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USP45编码去泛素化酶，参与DNA损伤修复和细胞周期调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USP45 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 45 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q16.3 |
| NCBI Gene ID | 84100 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84100 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q70EL2 |
| OMIM ID | 617613 |
| HGNC ID | 20080 |
| 基因别名 | FLJ12735 |
基因功能与研究简介
USP45基因编码泛素特异性蛋白酶45，属于去泛素化酶家族。该酶通过去除靶蛋白上的泛素链，调控蛋白质稳定性、DNA损伤修复和细胞周期进程。研究表明USP45在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | USP45在多种癌症中表达上调，可能通过调控DNA修复蛋白稳定性促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确致病性遗传病 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致USP45酶活性降低或丧失，可能影响DNA修复，增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强USP45活性，可能促进肿瘤细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型USP45功能，导致细胞DNA修复缺陷。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
相关通路
• DNA damage response
• Ubiquitin-proteasome pathway
蛋白质功能简介
USP45蛋白属于泛素特异性蛋白酶家族，含有UCH催化结构域，能够水解泛素链。该蛋白定位于细胞核，参与DNA损伤修复过程，可能通过去泛素化修饰DNA修复蛋白（如BRCA1）来调控其稳定性。此外，USP45还参与细胞周期检查点调控，确保基因组稳定性。
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