USP50基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USP50是一种去泛素化酶，参与DNA损伤修复和细胞周期调控，与多种癌症和遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USP50 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 50 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q21.1 |
| NCBI Gene ID | 373509 ncbi.nlm.nih.gov/gene/373509 |
| Ensembl ID | ENSG00000185950 |
| UniProt ID | Q5VWQ0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:20092 |
| 基因别名 | FLJ32942 |
基因功能与研究简介
USP50基因编码泛素特异性蛋白酶50，属于去泛素化酶家族。该酶通过去除靶蛋白上的泛素链，调控蛋白质稳定性，参与DNA损伤修复、细胞周期调控和凋亡等过程。研究表明USP50在多种肿瘤中表达异常，可能作为潜在的药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | USP50在多种癌症中表达上调或下调，可能通过调控DNA修复蛋白稳定性影响肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 遗传性疾病 | 暂无明确证据表明USP50直接导致遗传病，但功能研究提示其参与细胞稳态维持。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
| c.456C>T (p.R153*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能影响去泛素化酶活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)
• hsa03440 (Homologous recombination)
蛋白质功能简介
USP50蛋白属于肽酶C19家族，含有泛素特异性蛋白酶催化结构域。该酶通过去除靶蛋白上的泛素链，调控蛋白质稳定性，参与DNA损伤修复和细胞周期调控。在多种肿瘤中表达异常，可能作为潜在的药物靶点。
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