USPL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
USPL1编码泛素特异性蛋白酶样蛋白1，参与SUMO化修饰调控，与癌症和发育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | USPL1 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q14.11 |
| NCBI Gene ID | 55234 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55234 |
| Ensembl ID | ENSG00000102974 |
| UniProt ID | Q5T1J5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:20292 |
| 基因别名 | C13orf22 |
基因功能与研究简介
USPL1（ubiquitin specific peptidase like 1）基因编码一种泛素特异性蛋白酶样蛋白，属于半胱氨酸蛋白酶家族，但缺乏典型的去泛素化酶活性。USPL1主要定位于细胞核的Cajal体，参与SUMO化修饰的调控，影响基因表达和细胞增殖。研究表明USPL1在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因发挥作用。此外，USPL1在胚胎发育和细胞分化中也具有重要功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | USPL1在多种癌症中表达异常，可能通过调控SUMO化修饰影响肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | USPL1在胚胎发育中表达，可能参与器官形成和细胞分化。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
| c.567delC (p.Leu189Trpfs*23) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响USPL1的正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0016925 (protein sumoylation) | • GO:0008234 (cysteine-type peptidase activity) |
相关通路
• SUMOylation pathway (Reactome: R-HSA-2990846)
蛋白质功能简介
USPL1蛋白由约500个氨基酸组成，包含一个肽酶C48结构域，但缺乏去泛素化酶活性。它主要定位于Cajal体，参与SUMO化修饰的调控，可能通过影响底物蛋白的SUMO化状态来调节基因表达和细胞增殖。USPL1在多种组织中表达，尤其在睾丸和甲状腺中较高。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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