UST基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UST基因编码硫酸酯酶，参与糖胺聚糖代谢，其突变可能导致多种遗传性疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | UST |
|---|---|
| 基因全名 | uronyl 2-sulfotransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q25.1 |
| NCBI Gene ID | 10090 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10090 |
| Ensembl ID | ENSG00000111962 |
| UniProt ID | Q9Y2C2 |
| OMIM ID | 607896 |
| HGNC ID | 12523 |
| 基因别名 | FLJ11343, MGC126726 |
基因功能与研究简介
UST基因编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶2-硫酸转移酶，该酶催化糖胺聚糖（如硫酸乙酰肝素和硫酸软骨素）中糖醛酸残基的2-O-硫酸化。此修饰对于蛋白聚糖的功能至关重要，影响细胞信号传导、发育和疾病过程。UST基因突变可能导致多种遗传性疾病，如多发性骨性连接综合征和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多发性骨性连接综合征 | 已明确致病 | OMIM |
| 癌症 | 具有较强研究证据 | COSMIC |
| 发育异常 | 潜在关联 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41V) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，功能丧失 |
| c.789delC (p.L263fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致酶活性降低或缺失，影响糖胺聚糖硫酸化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0001517 (N-acetylglucosamine 6-O-sulfotransferase activity) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
| • GO:0006024 (glycosaminoglycan biosynthetic process) |
相关通路
• Glycosaminoglycan biosynthesis - heparan sulfate / heparin (KEGG: hsa00534)
• Metabolism of glycosaminoglycans (Reactome: R-HSA-1638091)
蛋白质功能简介
UST蛋白是一种高尔基体定位的硫酸转移酶，催化糖胺聚糖链上糖醛酸残基的2-O-硫酸化。该修饰对于蛋白聚糖的功能至关重要，影响细胞信号传导、发育和疾病过程。
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