UTP14A基因｜核糖体生物发生、精子发生与男性不育研究
UTP14A是核糖体小亚基加工复合物的核心组分，参与18S rRNA加工，其突变与男性不育及肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UTP14A |
|---|---|
| 基因全名 | UTP14 small subunit processome component A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q14.3 |
| NCBI Gene ID | 10813 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10813 |
| Ensembl ID | ENSG00000102974 |
| UniProt ID | Q9BVJ6 |
| OMIM ID | 300292 |
| HGNC ID | 12594 |
| 基因别名 | UTP14, NY-CO-16, dJ537K23.2 |
基因功能与研究简介
UTP14A基因编码核糖体小亚基加工复合物（SSU processome）的一个组分，该复合物参与18S rRNA的加工和核糖体小亚基的组装。UTP14A在核仁中定位，对核糖体生物发生至关重要。研究表明，UTP14A在精子发生中发挥重要作用，其突变与男性不育相关。此外，UTP14A在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | UTP14A突变导致精子发生障碍，可能通过影响核糖体生物发生和细胞增殖导致无精子症或少精子症。 | OMIM, PubMed |
| 癌症 | UTP14A在多种肿瘤中表达上调，可能通过促进核糖体生物发生和细胞增殖参与肿瘤发生。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1735C>T (p.Arg579Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.2146A>G (p.Thr716Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
UTP14A功能缺失突变（如无义突变）可能导致核糖体生物发生受损，影响精子发生，与男性不育相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明UTP14A存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明UTP14A突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0006364 rRNA processing |
| • GO:0030686 90S preribosome | • GO:0000462 maturation of SSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA |
| • 5.8S rRNA | • LSU-rRNA) |
相关通路
• 核糖体生物发生（Ribosome biogenesis）
• rRNA加工（rRNA processing）
蛋白质功能简介
UTP14A蛋白是核糖体小亚基加工复合物（SSU processome）的组分，参与18S rRNA的加工和核糖体小亚基的组装。该蛋白在核仁中定位，对核糖体生物发生至关重要。UTP14A在睾丸中高表达，提示其在精子发生中的特殊作用。此外，UTP14A在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响核糖体生物发生和细胞增殖参与肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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