UTP14C基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UTP14C是核糖体生物发生相关基因，参与小亚基加工体组装，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UTP14C |
|---|---|
| 基因全名 | UTP14 small subunit processome component C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q14.2 |
| NCBI Gene ID | 9724 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9724 |
| Ensembl ID | ENSG00000102738 |
| UniProt ID | Q9Y5Y7 |
| OMIM ID | 300997 |
| HGNC ID | 28257 |
| 基因别名 | UTP14C, dJ402H5.2, NYD-SP7 |
基因功能与研究简介
UTP14C基因编码UTP14小亚基加工体组分C，是核糖体生物发生过程中的重要因子。该蛋白参与核糖体小亚基（SSU）加工体的组装和成熟，对核糖体RNA（rRNA）的加工和核糖体小亚基的成熟至关重要。UTP14C在睾丸中高表达，其突变与男性不育（尤其是无精子症和少精子症）相关。此外，UTP14C可能参与细胞增殖和凋亡调控，但其在肿瘤发生中的作用尚不明确。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育（无精子症/少精子症） | UTP14C突变导致蛋白功能异常，影响精子发生过程中的核糖体生物发生，导致生精障碍。 | OMIM、ClinVar |
| 癌症（潜在关联） | UTP14C在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响核糖体生物发生促进肿瘤增殖，但证据尚不充分。 | COSMIC、文献 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu189fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白截短或降解，影响核糖体生物发生，导致精子发生障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0006364 rRNA processing |
| • GO:0032040 small-subunit processome | • GO:0000462 maturation of SSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA |
| • 5.8S rRNA | • LSU-rRNA) |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
UTP14C蛋白是核糖体小亚基加工体的组分，参与rRNA加工和核糖体小亚基的成熟。该蛋白在睾丸中高表达，对精子发生至关重要。UTP14C突变可导致蛋白功能缺失，影响核糖体生物发生，进而导致男性不育。
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