UTP6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
UTP6是核糖体生物发生过程中的关键因子，参与小亚基加工体的组装，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | UTP6 |
|---|---|
| 基因全名 | UTP6 small subunit processome component |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q11.2 |
| NCBI Gene ID | 55813 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55813 |
| Ensembl ID | ENSG00000108651 |
| UniProt ID | Q9NYH9 |
| OMIM ID | 612229 |
| HGNC ID | 28261 |
| 基因别名 | UTP6, C17orf40, CGI-25 |
基因功能与研究简介
UTP6基因编码UTP6蛋白，是核糖体小亚基加工体（SSU processome）的组成部分，参与核糖体RNA（rRNA）的加工和核糖体小亚基的组装。UTP6在核仁中发挥作用，与多种蛋白质相互作用，确保核糖体生物发生的正确进行。UTP6的功能异常可能导致核糖体生物发生障碍，进而影响细胞生长和增殖，与某些疾病的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | UTP6在多种癌症中表达异常，可能通过影响核糖体生物发生促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 核糖体病 | UTP6突变可能导致核糖体生物发生缺陷，与核糖体病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致UTP6蛋白功能丧失或减弱，可能影响核糖体生物发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0000462 maturation of SSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA | • 5.8S rRNA |
| • LSU-rRNA) | • GO:0006364 rRNA processing |
| • GO:0032040 small-subunit processome |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-72312)
蛋白质功能简介
UTP6蛋白是核糖体小亚基加工体的组成部分，参与核糖体RNA的加工和核糖体小亚基的组装。该蛋白定位于核仁，与多种蛋白质相互作用，确保核糖体生物发生的正确进行。UTP6的功能异常可能导致核糖体生物发生障碍，进而影响细胞生长和增殖。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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