UTS2R基因｜基因功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
UTS2R编码尾加压素II受体，参与心血管调控、代谢调节及多种疾病过程，是重要的药物研发靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | UTS2R |
|---|---|
| 基因全名 | Urotensin 2 receptor |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 2837 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2837 |
| Ensembl ID | ENSG00000181408 |
| UniProt ID | Q9UKP6 |
| OMIM ID | 601186 |
| HGNC ID | 12660 |
| 基因别名 | UTS2R, GPR14, UR-2-R, UTR, UTR2 |
基因功能与研究简介
UTS2R基因编码尾加压素II受体（Urotensin II receptor），属于G蛋白偶联受体家族（GPCR）的A类视紫红质样受体。该受体主要与内源性配体尾加压素II（Urotensin II, UTS2）结合，参与多种生理和病理过程，包括心血管调节、平滑肌收缩、代谢调控和神经内分泌功能。UTS2R在心血管系统、肾脏、中枢神经系统和免疫细胞中均有表达。研究表明，UTS2R信号通路与高血压、心力衰竭、动脉粥样硬化、糖尿病肾病等疾病密切相关，因此成为药物研发的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高血压 | UTS2R激活导致血管收缩和血压升高，参与高血压的病理过程。 | 较强研究证据 |
| 心力衰竭 | UTS2R在心肌中表达上调，参与心肌肥厚和心功能不全。 | 较强研究证据 |
| 动脉粥样硬化 | UTS2R介导血管炎症和内皮功能障碍，促进动脉粥样硬化进展。 | 较强研究证据 |
| 糖尿病肾病 | UTS2R在肾脏高表达，参与肾小球硬化和蛋白尿。 | 较强研究证据 |
| 先兆子痫 | UTS2R表达异常与胎盘血管功能障碍相关。 | 潜在关联 |
| 偏头痛 | UTS2R在脑血管表达，可能参与偏头痛的血管机制。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人脐静脉内皮细胞 (HUVEC) | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 人肾近端小管上皮细胞 (HK-2) | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 人血管平滑肌细胞 (VSMC) | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2229295 (c.383A>G, p.His128Arg) | SNP | 频率未知 | 可能影响受体功能，与高血压相关 |
| rs228648 (c.383A>G, p.His128Arg) | SNP | 频率未知 | 可能影响受体功能，与高血压相关 |
| rs228649 (c.383A>G, p.His128Arg) | SNP | 频率未知 | 可能影响受体功能，与高血压相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变导致受体失活或表达降低，可能减弱尾加压素II的信号传导，影响血管收缩和血压调节。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变增强受体活性或表达，可能导致过度血管收缩和血压升高。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常受体功能，但UTS2R为单体GPCR，此类突变证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0016021 integral component of membrane |
相关通路
• hsa04020 Calcium signaling pathway
• hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction
• hsa04270 Vascular smooth muscle contraction
蛋白质功能简介
UTS2R蛋白由389个氨基酸组成，属于A类GPCR。其结构包含7次跨膜螺旋，胞外N端和胞内C端。配体尾加压素II结合后，激活Gq/11蛋白，进而激活磷脂酶C（PLC），产生IP3和DAG，导致细胞内钙离子释放，引起平滑肌收缩。此外，UTS2R还可激活MAPK/ERK通路，参与细胞增殖和分化。UTS2R在心血管和肾脏组织中高表达，其异常激活与多种疾病相关。
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