VARS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
VARS1编码缬氨酰-tRNA合成酶，是蛋白质合成中的关键酶，其突变可导致神经系统发育障碍等疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | VARS1 |
|---|---|
| 基因全名 | valyl-tRNA synthetase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.33 |
| NCBI Gene ID | 7407 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7407 |
| Ensembl ID | ENSG00000096171 |
| UniProt ID | P26640 |
| OMIM ID | 192150 |
| HGNC ID | 12651 |
| 基因别名 | VARS; VARS2; G7A; VARS1 |
基因功能与研究简介
VARS1基因编码缬氨酰-tRNA合成酶，该酶催化缬氨酸与对应tRNA的结合，是蛋白质合成中的关键步骤。VARS1在多种组织中表达，尤其在神经系统中高表达。VARS1突变可导致多种疾病，包括神经发育障碍、脑病等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍伴癫痫和脑病 | VARS1突变导致酶活性降低或丧失，影响蛋白质合成，进而影响神经元功能。 | ClinVar, OMIM |
| 小头畸形 | VARS1突变可能影响大脑发育，导致小头畸形。 | ClinVar |
| 痉挛性截瘫 | 部分VARS1突变与痉挛性截瘫相关。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1001A>G (p.Asp334Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1234C>T (p.Arg412Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性 |
| c.1567G>A (p.Glu523Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数VARS1突变导致酶活性降低或丧失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明VARS1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分突变可能具有显性负效应，干扰正常等位基因的功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006430 (valyl-tRNA aminoacylation) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa00970 (Aminoacyl-tRNA biosynthesis)
• R-HSA-379724 (tRNA Aminoacylation)
蛋白质功能简介
VARS1蛋白是缬氨酰-tRNA合成酶，属于氨酰-tRNA合成酶家族。该酶在细胞质中催化缬氨酸与tRNAVal的结合，确保蛋白质合成中缬氨酸的正确掺入。VARS1在多种组织中表达，尤其在神经系统中高表达，提示其在神经元功能中的重要性。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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