VASH1基因｜基因功能、疾病关联、突变与血管生成研究
VASH1（血管抑制素1）是调控血管生成的关键因子，参与多种疾病过程，是癌症治疗和血管相关疾病研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | VASH1 |
|---|---|
| 基因全名 | vasohibin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q24.3 |
| NCBI Gene ID | 22846 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22846 |
| Ensembl ID | ENSG00000100804 |
| UniProt ID | Q7L8A9 |
| OMIM ID | 608417 |
| HGNC ID | 19953 |
| 基因别名 | KIAA1036, FLJ12691 |
基因功能与研究简介
VASH1（vasohibin 1）基因编码一种血管生成抑制因子，主要在血管内皮细胞中表达。VASH1蛋白通过抑制内皮细胞增殖、迁移和管形成，负调控血管生成。VASH1在多种组织中表达，尤其在胎盘、心脏和骨骼肌中高表达。研究表明，VASH1在肿瘤血管生成、动脉粥样硬化、视网膜新生血管等疾病中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | VASH1在多种肿瘤中表达上调，可能通过抑制血管生成影响肿瘤生长和转移。 | 较强研究证据 |
| 动脉粥样硬化 | VASH1在动脉粥样硬化斑块中表达增加，可能参与斑块内血管生成调节。 | 潜在关联 |
| 视网膜新生血管 | VASH1在视网膜新生血管模型中表达上调，可能抑制异常血管生成。 | 潜在关联 |
| 先兆子痫 | VASH1在胎盘中的表达异常可能与先兆子痫的发病有关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人脐静脉内皮细胞 (HUVEC) | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 人微血管内皮细胞 (HMEC) | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 人主动脉内皮细胞 (HAEC) | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11171844 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于内含子，可能影响剪接，功能影响未知 |
| rs2275722 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于3'UTR，可能影响miRNA结合，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0001525 (angiogenesis) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0008284 (positive regulation of cell population proliferation) | • GO:0010628 (positive regulation of gene expression) |
| • GO:0030335 (negative regulation of cell migration) | • GO:0043066 (negative regulation of apoptotic process) |
| • GO:0045765 (regulation of angiogenesis) | • GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• Pathway: hsa04370 (VEGF signaling pathway)
• Pathway: hsa05200 (Pathways in cancer)
• Pathway: hsa04510 (Focal adhesion)
蛋白质功能简介
VASH1蛋白由365个氨基酸组成，分子量约42 kDa。它包含一个信号肽和一个保守的C端区域，可能参与蛋白-蛋白相互作用。VASH1在内质网中合成，经加工后分泌到细胞外，或定位在细胞质和细胞膜。VASH1通过抑制内皮细胞迁移和管形成来抑制血管生成，其机制可能涉及调控VEGF信号通路。
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