VASH2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
VASH2基因编码血管生成抑制蛋白2，参与血管生成调控，与肿瘤发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VASH2 |
|---|---|
| 基因全名 | vasohibin 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.3 |
| NCBI Gene ID | 79805 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79805 |
| Ensembl ID | ENSG00000143494 |
| UniProt ID | Q86V25 |
| OMIM ID | 608627 |
| HGNC ID | 25723 |
| 基因别名 | FLJ12884, MGC126851 |
基因功能与研究简介
VASH2基因编码血管生成抑制蛋白2（vasohibin 2），属于vasohibin家族，主要在血管内皮细胞中表达，参与调控血管生成过程。VASH2蛋白具有抑制血管内皮细胞增殖、迁移和管形成的作用，从而抑制血管生成。研究表明，VASH2在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控肿瘤血管生成影响肿瘤生长和转移。此外，VASH2还参与其他生理过程，如组织修复和炎症反应。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | VASH2在肝细胞癌中高表达，可能通过促进肿瘤血管生成和细胞增殖参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | VASH2在胃癌组织中表达上调，与肿瘤分期和预后相关，可能作为潜在预后标志物。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | VASH2在结直肠癌中表达升高，可能通过调控血管生成促进肿瘤生长。 | 研究证据有限 |
| 乳腺癌 | VASH2在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤血管生成和转移。 | 研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0001525 (angiogenesis) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005615 (extracellular space) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
VASH2蛋白由VASH2基因编码，属于vasohibin家族，主要功能是抑制血管生成。该蛋白在血管内皮细胞中表达，通过抑制内皮细胞的增殖、迁移和管形成来调控血管生成。VASH2蛋白可能通过与其他蛋白相互作用发挥功能，但其具体分子机制尚不完全清楚。研究表明，VASH2在多种肿瘤中表达上调，可能通过促进肿瘤血管生成而促进肿瘤生长和转移。
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