VASP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
VASP（血管扩张刺激磷蛋白）是调控肌动蛋白聚合和细胞骨架动态的关键蛋白，参与细胞迁移、黏附及信号转导，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VASP |
|---|---|
| 基因全名 | vasodilator-stimulated phosphoprotein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.32 |
| NCBI Gene ID | 7408 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7408 |
| Ensembl ID | ENSG00000125753 |
| UniProt ID | P50552 |
| OMIM ID | 601703 |
| HGNC ID | 12652 |
| 基因别名 | VASP; FLJ98491 |
基因功能与研究简介
VASP（血管扩张刺激磷蛋白）是肌动蛋白聚合的调控因子，属于Ena/VASP家族。它通过与肌动蛋白、肌动蛋白结合蛋白（如profilin）及黏附斑蛋白相互作用，促进肌动蛋白丝延伸，参与细胞迁移、黏附、血小板活化及神经突生长等过程。VASP的磷酸化状态受cAMP和cGMP依赖的蛋白激酶调控，影响其功能。VASP在多种组织中表达，尤其在血小板、血管平滑肌和神经系统中高表达。研究表明VASP与肿瘤转移、心血管疾病及神经系统疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 心血管疾病 | VASP磷酸化状态与血小板活化相关，影响血栓形成；在血管平滑肌细胞中参与血管重塑。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤转移 | VASP表达上调与多种癌症的侵袭和转移相关，可能通过促进细胞迁移和伪足形成。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | VASP参与神经突生长和突触可塑性，可能涉及神经退行性疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 血液 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 血管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 血小板 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 血管平滑肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 神经元 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Leu41Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.456C>T (p.Arg152Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响磷酸化位点，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005200 (structural constituent of cytoskeleton) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0030027 (lamellipodium) | • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) |
| • GO:0032956 (regulation of actin cytoskeleton organization) | • GO:0043547 (positive regulation of GTPase activity) |
相关通路
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
• hsa04670 (Leukocyte transendothelial migration)
• hsa04510 (Focal adhesion)
蛋白质功能简介
VASP蛋白由380个氨基酸组成，包含N端的Ena/VASP同源结构域1（EVH1）、中央富含脯氨酸区域和C端的EVH2结构域。EVH1结构域介导与靶蛋白（如zyxin和vinculin）的结合，脯氨酸区域与profilin和SH3结构域蛋白相互作用，EVH2结构域负责肌动蛋白结合和四聚化。VASP通过其四聚化能力将肌动蛋白单体交联至肌动蛋白丝末端，促进肌动蛋白聚合。VASP的磷酸化（如Ser157、Ser239和Thr278）调节其活性，影响细胞迁移和黏附。
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