VCPKMT基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
VCPKMT（VCP KMT）是一种赖氨酸甲基转移酶，负责VCP/p97的甲基化修饰，参与蛋白质稳态调控，其功能异常与神经退行性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VCPKMT |
|---|---|
| 基因全名 | valosin containing protein lysine methyltransferase |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 14q21.3 |
| NCBI Gene ID | 100526839 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100526839 |
| Ensembl ID | ENSG00000275302 |
| UniProt ID | A0A1B0GTV6 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 37225 |
| 基因别名 | METTL21D, C14orf117 |
基因功能与研究简介
VCPKMT（VCP KMT）基因编码一种赖氨酸甲基转移酶，属于METTL21家族。该酶特异性甲基化VCP/p97蛋白的K315残基，从而调节VCP的ATPase活性和辅因子结合，参与蛋白质稳态、自噬和内质网相关降解（ERAD）等过程。VCPKMT的功能异常与神经退行性疾病和癌症相关，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致VCP甲基化水平降低，影响VCP活性，进而干扰蛋白质稳态。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016279 (protein-lysine N-methyltransferase activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
VCPKMT蛋白是一种赖氨酸甲基转移酶，属于METTL21家族。它催化VCP/p97蛋白K315残基的甲基化，这一修饰影响VCP的ATPase活性和辅因子结合，从而调节蛋白质稳态、自噬和ERAD等过程。VCPKMT在多种组织中表达，但其表达水平和功能调控机制仍需进一步研究。
联系电话