VEZF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
VEZF1是一种转录因子，参与血管发育和基因表达调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VEZF1 |
|---|---|
| 基因全名 | vascular endothelial zinc finger 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.31 |
| NCBI Gene ID | 7716 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7716 |
| Ensembl ID | ENSG00000136457 |
| UniProt ID | Q14119 |
| OMIM ID | 606798 |
| HGNC ID | 12937 |
| 基因别名 | DB1, ZNF161, ZFP161 |
基因功能与研究简介
VEZF1（血管内皮锌指蛋白1）是一种转录因子，属于锌指蛋白家族。它通过结合特定的DNA序列调控基因表达，参与血管发育、细胞增殖和分化等过程。VEZF1在多种组织中表达，尤其在血管内皮细胞中高表达。研究表明，VEZF1可能通过调控下游靶基因影响血管生成和肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 血管内皮细胞 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致VEZF1蛋白功能丧失或减弱，可能影响其转录调控活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强VEZF1的活性或产生新的功能，可能促进异常基因表达。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型VEZF1的功能，导致显性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
VEZF1蛋白包含多个C2H2型锌指结构域，能够特异性结合DNA序列，调控靶基因的转录。它在血管内皮细胞中高表达，参与血管发育和重塑。VEZF1可能通过调控VEGF等血管生成相关基因的表达来影响血管生成。此外，VEZF1还参与细胞周期调控和DNA损伤应答。
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