VEZT基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
VEZT（Vezatin）是一种细胞黏附相关蛋白，参与细胞连接和肌动蛋白细胞骨架的调控，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VEZT |
|---|---|
| 基因全名 | vezatin, adherens junctions transmembrane protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q22 |
| NCBI Gene ID | 55591 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55591 |
| Ensembl ID | ENSG00000085978 |
| UniProt ID | Q9HBM0 |
| OMIM ID | 606567 |
| HGNC ID | 18228 |
| 基因别名 | FLJ11273, MGC117215 |
基因功能与研究简介
VEZT基因编码Vezatin蛋白，是一种跨膜蛋白，定位于细胞黏附连接，与肌动蛋白细胞骨架相互作用，参与细胞间黏附、细胞迁移和形态发生。VEZT在多种组织中表达，尤其在心脏、骨骼肌和胎盘中高表达。研究表明VEZT在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因，但其具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胃癌 | VEZT表达下调与胃癌进展相关，可能通过影响细胞黏附促进肿瘤侵袭。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | VEZT在结直肠癌中表达降低，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | VEZT表达异常与乳腺癌细胞迁移和侵袭相关。 | 潜在关联 |
| 肝癌 | VEZT在肝细胞癌中表达下调，可能参与肿瘤抑制。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.567delA (p.Lys189fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致VEZT蛋白表达减少或功能缺失，可能促进肿瘤进展。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效应突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005912 | • GO:0005913 |
| • GO:0003779 | • GO:0005200 |
| • GO:0007155 | • GO:0007156 |
| • GO:0005911 | • GO:0005912 |
| • GO:0005913 | • GO:0003779 |
| • GO:0005200 | • GO:0007155 |
| • GO:0007156 | • GO:0005911 |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human)
• Adherens junction - Homo sapiens (human)
蛋白质功能简介
VEZT编码的Vezatin蛋白是一种跨膜蛋白，包含一个胞外结构域、一个跨膜结构域和一个胞内结构域。胞内结构域与肌动蛋白结合蛋白如α-actinin相互作用，将细胞黏附连接与肌动蛋白细胞骨架连接起来。Vezatin在细胞间黏附、细胞迁移和形态发生中发挥重要作用。其表达异常与多种癌症相关，可能通过影响细胞黏附促进肿瘤侵袭和转移。
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