VGLL3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
VGLL3是转录共调控因子，参与脂肪代谢、免疫调节及肿瘤发生，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VGLL3 |
|---|---|
| 基因全名 | Vestigial Like Family Member 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p12.1 |
| NCBI Gene ID | 389136 ncbi.nlm.nih.gov/gene/389136 |
| Ensembl ID | ENSG00000163932 |
| UniProt ID | A8MQ27 |
| OMIM ID | 614079 |
| HGNC ID | 28965 |
| 基因别名 | VGL3, TONDU |
基因功能与研究简介
VGLL3（Vestigial Like Family Member 3）是转录共调控因子，属于VGLL家族。它通过与TEAD转录因子相互作用调节基因表达，参与脂肪代谢、免疫应答和细胞增殖等过程。VGLL3在多种组织中表达，尤其在脂肪组织、免疫细胞和某些肿瘤中高表达。研究表明VGLL3与自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）和多种癌症（如黑色素瘤、乳腺癌）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 系统性红斑狼疮 | VGLL3可能通过调节免疫相关基因表达影响自身免疫反应，但具体机制尚不明确。 | GWAS关联，具有较强研究证据 |
| 黑色素瘤 | VGLL3在黑色素瘤中高表达，可能促进肿瘤进展，但具体机制需进一步研究。 | 表达和功能研究，潜在关联 |
| 乳腺癌 | VGLL3在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤发生，但证据尚不充分。 | 表达研究，潜在关联 |
| 脂肪代谢异常 | VGLL3参与脂肪细胞分化，可能影响脂肪代谢，但临床关联证据有限。 | 功能研究，潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 免疫细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 黑色素瘤细胞系 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 乳腺癌细胞系 | 暂无可靠数据 | 表达异常 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs13064991 | SNP | 未知 | 与系统性红斑狼疮风险相关，但功能影响未知 |
| rs10936599 | SNP | 未知 | 与黑色素瘤风险相关，但功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明VGLL3的功能缺失突变导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明VGLL3的功能获得突变导致疾病。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明VGLL3的显性负性突变导致疾病。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003712 (transcription coregulator activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
相关通路
• Hippo signaling pathway (WP:WP125)
蛋白质功能简介
VGLL3蛋白是转录共调控因子，含有TONDU结构域，通过与TEAD转录因子结合调节基因表达。它参与脂肪细胞分化、免疫应答和细胞增殖等过程。在多种肿瘤中高表达，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤发生。
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