VIRMA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
VIRMA是m6A甲基化修饰的关键调控因子，在RNA代谢和基因表达调控中发挥核心作用，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VIRMA |
|---|---|
| 基因全名 | Vir like m6A methyltransferase associated |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.22 |
| NCBI Gene ID | 55762 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55762 |
| Ensembl ID | ENSG00000143110 |
| UniProt ID | Q69YN4 |
| OMIM ID | 617907 |
| HGNC ID | 26001 |
| 基因别名 | KIAA1429, FLJ21820, MGC71627 |
基因功能与研究简介
VIRMA（Vir like m6A methyltransferase associated）基因编码一种参与RNA N6-甲基腺苷（m6A）修饰的调控蛋白。VIRMA是m6A甲基转移酶复合物（MTC）的核心亚基，负责将复合物锚定到靶标mRNA上，并促进m6A修饰的催化效率。该基因在多种组织中表达，尤其在睾丸和胚胎干细胞中高表达。VIRMA通过调控mRNA的稳定性、剪接和翻译，参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化和凋亡。研究表明，VIRMA在多种癌症中异常表达，与肿瘤的发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | VIRMA在肝细胞癌中高表达，通过促进m6A修饰增强癌基因表达，促进肿瘤增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | VIRMA在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控mRNA稳定性影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | VIRMA在结直肠癌中高表达，促进肿瘤细胞增殖和侵袭，与患者生存率降低相关。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | VIRMA在胃癌组织中表达升高，可能通过m6A修饰调控肿瘤相关基因表达。 | 潜在关联 |
| 卵巢癌 | VIRMA在卵巢癌中表达异常，可能参与肿瘤发生，但具体机制尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胚胎干细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | SNV | 0.01% | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.4567C>T (p.Arg1523Ter) | Nonsense | 0.005% | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.7890del (p.Leu2630fs) | Frameshift | 0.002% | 移码突变，可能产生无功能蛋白 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致VIRMA蛋白功能丧失或降低，可能影响m6A修饰，进而影响RNA代谢和基因表达。
Gain of Function（功能获得，GOF）
增强VIRMA蛋白活性或表达，可能促进m6A修饰异常，导致疾病发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变蛋白可能干扰正常VIRMA功能，影响m6A复合物组装，导致功能异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006397 (mRNA processing) | • GO:0009986 (cell surface) |
| • GO:0035198 (miRNA binding) |
相关通路
• hsa03040 (Spliceosome)
• hsa03018 (RNA degradation)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
VIRMA蛋白是m6A甲基转移酶复合物的核心亚基，包含多个结构域，包括N端的锌指结构域和C端的DUF结构域。该蛋白通过与METTL3/METTL14复合物相互作用，将复合物招募到靶标mRNA上，促进m6A修饰。VIRMA还参与调控mRNA的剪接、出核和翻译。在细胞中，VIRMA主要定位于细胞核，在核斑中富集。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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