VMA12基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
VMA12基因编码液泡型H+-ATP酶组装因子，参与细胞器酸化，其突变可能导致神经发育障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | VMA12 |
|---|---|
| 基因全名 | VMA12, V-type proton ATPase assembly factor |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 17q21.31 |
| NCBI Gene ID | 100287596 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100287596 |
| Ensembl ID | ENSG00000267280 |
| UniProt ID | A6NHL2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:33733 |
| 基因别名 | C17orf59, FLJ39739 |
基因功能与研究简介
VMA12基因编码液泡型H+-ATP酶（V-ATPase）的组装因子，参与V-ATPase的组装和功能调控。V-ATPase是细胞内重要的质子泵，负责维持细胞器（如溶酶体、内体、高尔基体等）的酸性环境，对细胞内的物质运输、降解和信号传导等过程至关重要。VMA12基因突变可能导致V-ATPase功能异常，进而影响细胞稳态，与某些神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致V-ATPase组装异常，影响细胞器酸化，但具体证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005737 细胞质 | • GO:0005764 溶酶体 |
| • GO:0016020 膜 | • GO:0033178 质子转运V型ATP酶复合体 |
| • GO:0046961 质子转运ATP酶活性，旋转机制 |
相关通路
• hsa04721 突触囊泡循环
• hsa04142 溶酶体
蛋白质功能简介
VMA12蛋白是液泡型H+-ATP酶（V-ATPase）的组装因子，参与V-ATPase V1结构域和V0结构域的组装。V-ATPase在细胞内负责将质子泵入细胞器腔，维持酸性环境。VMA12蛋白可能通过协助V0结构域的组装或转运来发挥作用。其具体分子机制仍在研究中。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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