VMA22基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
VMA22是酵母液泡H+-ATP酶组装因子，在人类中功能尚不明确，可能与神经发育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VMA22 |
|---|---|
| 基因全名 | vacuolar H+-ATPase assembly factor 22 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p11.2 |
| NCBI Gene ID | 79877 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79877 |
| Ensembl ID | ENSG00000161960 |
| UniProt ID | Q9BV68 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26237 |
| 基因别名 | C16orf8, HSPC162 |
基因功能与研究简介
VMA22基因编码液泡H+-ATP酶组装因子，在酵母中参与V-ATP酶V1结构域的组装。在人类中，其功能尚不明确，但可能参与细胞内pH调节和囊泡运输。研究表明VMA22在脑组织中表达，可能与神经发育相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致V-ATP酶组装异常，影响细胞内pH调节。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0016020 (membrane) | • GO:0033180 (proton-transporting V-type ATPase complex) |
| • GO:0046961 (proton-transporting ATPase activity | • rotational mechanism) |
相关通路
• hsa04721 (Synaptic vesicle cycle)
• hsa04966 (Collecting duct acid secretion)
• hsa05110 (Vibrio cholerae infection)
蛋白质功能简介
VMA22蛋白在人类中功能尚不明确，但预测其参与V-ATP酶组装。V-ATP酶是细胞内重要的质子泵，调节细胞内外pH平衡，参与囊泡运输、受体介导的内吞等过程。VMA22可能在神经系统中发挥重要作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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