VN1R1基因｜功能、表达、疾病关联与突变研究
VN1R1（Vomeronasal 1 Receptor 1）是一种与信息素感知相关的G蛋白偶联受体，主要在嗅觉系统中表达，其功能与生殖行为和社会信号传导有关。
基因信息卡
| 基因符号 | VN1R1 |
|---|---|
| 基因全名 | Vomeronasal 1 Receptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 57191 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57191 |
| Ensembl ID | ENSG00000182175 |
| UniProt ID | Q9H2J2 |
| OMIM ID | 611626 |
| HGNC ID | 13979 |
| 基因别名 | V1RL1, V1r1, VN1R1 |
基因功能与研究简介
VN1R1基因编码一种G蛋白偶联受体，属于犁鼻器受体家族。该受体主要在犁鼻器中表达，参与信息素检测，进而影响生殖行为和社会行为。在人类中，VN1R1可能具有残余功能，但其具体生理作用仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 鼻黏膜 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
VN1R1蛋白是一种七次跨膜G蛋白偶联受体，属于犁鼻器受体家族。该蛋白在犁鼻器中表达，参与信息素信号传导。在人类中，由于犁鼻器退化，VN1R1可能仅具有残余功能，但其具体配体和信号通路尚不明确。
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