VN1R2基因｜功能、表达、疾病关联与突变研究
VN1R2（Vomeronasal 1 Receptor 2）是一种与信息素感知相关的G蛋白偶联受体，主要在嗅觉系统中表达，其功能与生殖行为调控有关。
基因信息卡
| 基因符号 | VN1R2 |
|---|---|
| 基因全名 | Vomeronasal 1 Receptor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 317701 ncbi.nlm.nih.gov/gene/317701 |
| Ensembl ID | ENSG00000204103 |
| UniProt ID | Q8NG98 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:23277 |
| 基因别名 | V1RL2, V1r2 |
基因功能与研究简介
VN1R2（Vomeronasal 1 Receptor 2）属于G蛋白偶联受体家族，主要在犁鼻器中表达，参与信息素感知和信号转导。该基因在人类中可能为假基因或功能减弱，但在其他哺乳动物中具有重要功能。目前关于VN1R2在人类中的具体功能及疾病关联研究较少，但已有研究表明其可能参与生殖行为调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs61740334 | SNV | 0.1% | 同义突变，可能无功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
VN1R2蛋白是一种七次跨膜G蛋白偶联受体，属于V1R家族。在人类中，该基因可能为假基因，但在其他哺乳动物中参与信息素识别。其蛋白结构预测显示具有典型的GPCR特征，但具体配体尚不明确。
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