VN1R4基因｜功能、表达、疾病关联与突变研究
VN1R4（Vomeronasal Type 1 Receptor 4）是一种与信息素感知相关的G蛋白偶联受体，主要在鼻腔中表达，参与嗅觉信号传导。
基因信息卡
| 基因符号 | VN1R4 |
|---|---|
| 基因全名 | Vomeronasal Type 1 Receptor 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 317703 ncbi.nlm.nih.gov/gene/317703 |
| Ensembl ID | ENSG00000185950 |
| UniProt ID | Q8NG98 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:23279 |
| 基因别名 | V1RL4 |
基因功能与研究简介
VN1R4（Vomeronasal Type 1 Receptor 4）属于V1R家族，编码一种G蛋白偶联受体，主要在鼻腔的犁鼻器中表达，参与信息素和化学信号的感知。该基因在人类中可能为假基因或功能减退，其具体生理功能尚不完全明确。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 嗅觉功能障碍 | 潜在关联 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | 潜在关联 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 鼻腔 | 暂无可靠数据 | 推测表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 推测表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs61740334 | SNV | 暂无可靠数据 | 同义突变，可能无功能影响 |
| rs201430707 | SNV | 暂无可靠数据 | 错义突变，可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致受体失活，影响嗅觉信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
VN1R4蛋白是一种G蛋白偶联受体，属于V1R家族，可能参与信息素感知。在人类中，该基因可能为假基因或功能减退，其蛋白表达和功能尚需进一步研究。
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