VPS13B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
VPS13B基因编码的蛋白质参与囊泡运输和细胞器稳态，其突变与Cohen综合征等疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VPS13B |
|---|---|
| 基因全名 | vacuolar protein sorting 13 homolog B |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 8q22.2 |
| NCBI Gene ID | 157680 ncbi.nlm.nih.gov/gene/157680 |
| Ensembl ID | ENSG00000132561 |
| UniProt ID | Q7Z7G8 |
| OMIM ID | 607817 |
| HGNC ID | 21823 |
| 基因别名 | COH1, CHS1, DKFZp434H2221 |
基因功能与研究简介
VPS13B基因编码的蛋白质属于VPS13家族，参与囊泡运输、高尔基体稳态和脂质代谢等过程。该基因突变可导致Cohen综合征，一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为智力障碍、小头畸形、视网膜营养不良和中性粒细胞减少等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Cohen综合征 | 致病性突变导致VPS13B蛋白功能缺失，影响囊泡运输和细胞器稳态，进而导致多系统发育异常。 | 已明确致病 |
| 视网膜营养不良 | VPS13B突变导致视网膜色素上皮细胞功能异常，引起进行性视力丧失。 | 具有较强研究证据 |
| 中性粒细胞减少 | VPS13B功能缺失影响骨髓粒细胞生成，导致外周血中性粒细胞减少。 | 具有较强研究证据 |
| 肥胖 | 部分Cohen综合征患者出现肥胖，可能与下丘脑功能异常有关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.3348_3349delAG (p.Gly1117fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.6019C>T (p.Arg2007*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.7330C>T (p.Arg2444*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
VPS13B突变导致蛋白功能缺失，是Cohen综合征的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明VPS13B存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明VPS13B突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005794 Golgi apparatus |
| • GO:0006886 intracellular protein transport | • GO:0016192 vesicle-mediated transport |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
VPS13B蛋白定位于高尔基体，参与囊泡运输和膜脂质稳态。其N端含有CHS1结构域，C端含有VPS13结构域，可能参与蛋白质-脂质相互作用。该蛋白在脑、视网膜和骨髓中高表达，其功能缺失导致细胞器形态异常和运输障碍。
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