VPS18基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
VPS18是HOPS/CORVET复合物的核心亚基，调控内体-溶酶体途径，其突变与神经发育障碍和视网膜病变相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VPS18 |
|---|---|
| 基因全名 | VPS18 core subunit of CORVET and HOPS complexes |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q15.1 |
| NCBI Gene ID | 57617 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57617 |
| Ensembl ID | ENSG00000104067 |
| UniProt ID | Q9P253 |
| OMIM ID | 608551 |
| HGNC ID | 15972 |
| 基因别名 | PEP3; hVPS18; VPS18P |
基因功能与研究简介
VPS18基因编码VPS18蛋白，是HOPS（homotypic fusion and protein sorting）和CORVET（class C core vacuole/endosome tethering）复合物的核心亚基。这些复合物在细胞内囊泡运输中发挥关键作用，介导内体-溶酶体途径的膜融合。VPS18通过其RING finger结构域参与蛋白-蛋白相互作用，调控囊泡对接和融合。VPS18功能异常可导致溶酶体功能障碍，进而影响细胞稳态。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | VPS18突变导致蛋白功能丧失，影响内体-溶酶体途径，可能引起神经元发育异常。 | ClinVar |
| 视网膜病变 | VPS18突变与视网膜色素变性相关，可能通过影响视网膜色素上皮细胞的吞噬功能。 | OMIM |
| 癌症 | VPS18在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控自噬和溶酶体途径影响肿瘤进展。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1567G>A (p.Gly523Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.2011delC (p.Leu671TrpfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白功能丧失，影响HOPS/CORVET复合物组装，破坏囊泡运输。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005768 endosome |
| • GO:0005764 lysosome | • GO:0006886 intracellular protein transport |
| • GO:0016192 vesicle-mediated transport |
相关通路
• Endosomal/Vacuolar pathway
• Autophagy pathway
蛋白质功能简介
VPS18蛋白是HOPS和CORVET复合物的核心亚基，包含RING finger结构域和多个WD40重复序列。它参与内体-溶酶体融合，调控自噬和吞噬作用。VPS18在神经系统中高表达，对神经元存活和突触功能至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话