VPS26C基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
VPS26C是retriever复合物的关键组分，参与内体-高尔基体运输，与神经发育和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VPS26C |
|---|---|
| 基因全名 | VPS26 endosomal sorting factor C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 21q22.3 |
| NCBI Gene ID | 100506658 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100506658 |
| Ensembl ID | ENSG00000205755 |
| UniProt ID | A6NM28 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 37233 |
| 基因别名 | DCK1, VPS26C, C21orf11 |
基因功能与研究简介
VPS26C基因编码VPS26C蛋白，是retriever复合物的一个亚基。Retriever复合物与CCC复合物相互作用，在内体-高尔基体运输中发挥关键作用，参与细胞表面受体的回收。VPS26C在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明VPS26C可能参与神经发育和肿瘤发生，但具体机制尚需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致retriever复合物功能障碍，影响内体运输，但具体后果尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005768 (endosome) |
| • GO:0005794 (Golgi apparatus) | • GO:0006886 (intracellular protein transport) |
| • GO:0035091 (retriever complex) |
相关通路
• Retriever complex pathway (Reactome: R-HSA-917937)
• Endosomal recycling pathway (Reactome: R-HSA-432722)
蛋白质功能简介
VPS26C蛋白是retriever复合物的亚基，该复合物与CCC复合物相互作用，参与内体-高尔基体运输和细胞表面受体的回收。VPS26C在脑和睾丸中高表达，可能参与神经发育和精子发生。目前关于VPS26C的功能研究较少，但其在细胞内运输中的角色提示其可能与多种疾病相关。
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