VPS28基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
VPS28是ESCRT-I复合物的核心亚基，参与多泡体形成、病毒出芽及细胞分裂，其功能异常与神经发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VPS28 |
|---|---|
| 基因全名 | VPS28 subunit of ESCRT-I |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q24.3 |
| NCBI Gene ID | 51160 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51160 |
| Ensembl ID | ENSG00000160948 |
| UniProt ID | Q9UK41 |
| OMIM ID | 610903 |
| HGNC ID | 18173 |
| 基因别名 | ESCRT-I subunit VPS28, hVPS28 |
基因功能与研究简介
VPS28基因编码ESCRT-I复合物的一个核心亚基，该复合物在细胞内膜系统（如多泡体形成）中发挥关键作用，参与蛋白质分选、病毒出芽、自噬以及细胞分裂等过程。VPS28通过其C端结构域与ESCRT-I的其他亚基（如VPS37和VPS36）相互作用，并连接ESCRT-II复合物，从而协调膜弯曲和切割。VPS28的突变或表达异常与神经发育障碍和某些癌症相关，但其具体致病机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | VPS28突变可能导致ESCRT-I功能受损，影响神经元中的蛋白质分选和自噬，从而引发神经发育异常。 | ClinVar中有致病性变异记录，但证据等级不一。 |
| 癌症 | VPS28在多种肿瘤中表达上调，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 多项研究报道VPS28在乳腺癌、肺癌等中高表达，但尚无明确驱动突变证据。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响翻译起始，导致功能丧失 |
| c.205C>T (p.Arg69Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
VPS28的截短突变或影响关键结构域的错义突变可能导致功能丧失，破坏ESCRT-I复合物的组装和功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明VPS28存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
某些错义突变可能产生显性负效应，干扰正常ESCRT-I复合物的功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005768 (endosome) | • GO:0000814 (ESCRT I complex) |
| • GO:0007034 (vacuolar transport) | • GO:0015031 (protein transport) |
| • GO:0043162 (ubiquitin-dependent protein catabolic process via the multivesicular body sorting pathway) |
相关通路
• ESCRT pathway (Reactome: R-HSA-917729)
• Endosomal Sorting Complex Required for Transport (ESCRT) (KEGG: hsa04144)
蛋白质功能简介
VPS28蛋白是ESCRT-I复合物的核心亚基，包含一个N端结构域和一个C端结构域。N端结构域与VPS37和VPS36相互作用，C端结构域与VPS36和ESCRT-II复合物连接。VPS28在膜弯曲和切割中起关键作用，参与多泡体形成、病毒出芽和细胞分裂。其表达水平在多种组织中较低，但在特定细胞类型和应激条件下可能上调。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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