VPS37C基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
VPS37C是ESCRT-I复合物的核心亚基，参与内体分选、自噬及病毒出芽，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VPS37C |
|---|---|
| 基因全名 | VPS37C subunit of ESCRT-I |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.3 |
| NCBI Gene ID | 55048 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55048 |
| Ensembl ID | ENSG00000167972 |
| UniProt ID | A5D8V7 |
| OMIM ID | 615221 |
| HGNC ID | 26097 |
| 基因别名 | FLJ12770, HSPC294, MGC102782 |
基因功能与研究简介
VPS37C（VPS37C subunit of ESCRT-I）是内体分选复合物ESCRT-I的亚基之一，与VPS28、VPS37A/B/D及TSG101共同组成ESCRT-I复合物。该复合物在泛素化膜蛋白的分选、多泡体形成、自噬、病毒出芽及细胞分裂等过程中发挥关键作用。VPS37C通过其C端结构域与VPS28相互作用，参与货物识别和膜弯曲。研究表明，VPS37C在神经发育中具有重要功能，其突变与常染色体隐性遗传的神经发育障碍相关。此外，VPS37C在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | VPS37C纯合或复合杂合突变导致功能丧失，影响ESCRT-I复合物功能，干扰神经元内体运输和自噬，导致神经发育异常。 | OMIM, ClinVar |
| 癌症 | VPS37C在多种肿瘤中表达下调或突变，可能影响ESCRT-I介导的受体降解，促进肿瘤进展。 | COSMIC, 文献 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（GTEx） |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达（GTEx） |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达（GTEx） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.493C>T (p.Arg165Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1042C>T (p.Arg348Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1186G>A (p.Gly396Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致VPS37C蛋白截短或降解，破坏ESCRT-I复合物功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005768 (endosome) | • GO:0000814 (ESCRT I complex) |
| • GO:0007034 (vacuolar transport) | • GO:0015031 (protein transport) |
| • GO:0006914 (autophagy) |
相关通路
• ESCRT pathway (Reactome: R-HSA-917729)
• Autophagy (KEGG: hsa04140)
蛋白质功能简介
VPS37C蛋白由约400个氨基酸组成，包含一个N端的coiled-coil结构域和一个C端的VPS28结合结构域。作为ESCRT-I复合物的亚基，VPS37C参与识别泛素化货物并促进内体膜出芽。VPS37C在脑组织中高表达，提示其在神经元中的重要作用。
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