VPS37D基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
VPS37D是ESCRT-I复合物的核心亚基，参与内体分选、病毒出芽及细胞信号调控，其突变与神经发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VPS37D |
|---|---|
| 基因全名 | VPS37D subunit of ESCRT-I |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q11.23 |
| NCBI Gene ID | 155382 ncbi.nlm.nih.gov/gene/155382 |
| Ensembl ID | ENSG00000176402 |
| UniProt ID | Q86XT2 |
| OMIM ID | 614658 |
| HGNC ID | 25797 |
| 基因别名 | WBSCR24, HSPC294 |
基因功能与研究简介
VPS37D（Vacuolar Protein Sorting 37D）是ESCRT-I（Endosomal Sorting Complex Required for Transport I）复合物的一个亚基，该复合物在细胞内膜系统中负责将泛素化修饰的跨膜蛋白分选进入多泡体（MVB），进而介导其降解或回收。VPS37D还参与病毒出芽、细胞分裂和自噬等过程。研究表明，VPS37D在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。此外，VPS37D基因突变与神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | VPS37D基因突变可能导致ESCRT-I功能异常，影响神经元内体运输和突触可塑性，与智力障碍和发育迟缓相关。 | ClinVar有致病性变异记录，但证据有限。 |
| 癌症 | VPS37D在多种癌症中表达下调或突变，可能通过影响细胞增殖、凋亡和转移参与肿瘤发生。 | COSMIC数据库记录有体细胞突变，但功能研究尚不充分。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失（Loss of Function） |
| c.456_457del (p.Lys153fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失（Loss of Function） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致VPS37D蛋白缺失或截短，破坏ESCRT-I复合物功能，影响内体分选等过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005768 (endosome) | • GO:0000814 (ESCRT I complex) |
| • GO:0015031 (protein transport) | • GO:0043162 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
相关通路
• ESCRT pathway (Reactome: R-HSA-917729)
蛋白质功能简介
VPS37D蛋白是ESCRT-I复合物的一个亚基，该复合物由VPS23、VPS28、VPS37和VPS36组成。VPS37D通过其N端结构域与VPS28相互作用，参与将泛素化货物蛋白分选进入多泡体。此外，VPS37D还参与病毒出芽和细胞分裂。其表达异常与多种疾病相关。
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